La trisonomia 18 es un trastorno genético. Los cromosomas que se encuentran dentro de las células del cuerpo, son pequeñas estructuras que encierran nuestras características genéticas. Casi todas las células del cuerpo tienen 46 cromosomas, estos últimos forman pares y cada célula contiene un total de 23 pares, la trisomía 18 ocurre cuando se forma una copia extra del cromosoma 18 en las células por causa de un problema durante la división celular, este cromosoma extra; causa defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebes que nacen con trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida y el 90 por ciento muere al ano. Es importante destacar que entre el 5 y 10 por ciento de los bebes con trisomía sobreviven al primer año de vida, por lo tanto estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida.
Los bebes con trisomía 18 son delgados y frágiles. Tienen dificultades en su desarrollo y padecen problemas de alimentación. Además la trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza prominente, las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal, la boca y la mandíbula suele ser muy pequeñas y el esternón es más corto, son pequeños para su edad gestacional, aun cuando hayan nacido a término, y poseen un llanto débil, también presentan una respuesta disminuida al estimulo sonoro y hay antecedentes de escasos movimientos fetales durante el embarazo. El 90 por ciento de los niños presentan defectos cardiacos.
Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo, sus brazos y sus piernas se encuentran flexionadas en vez de extendidos, pueden presentar espina bífida, problemas oculares, labio leporino , paladar hendido y pérdida de la audición.
También son frecuentes los problemas de alimentación, crecimiento, convulsiones, la presión sanguínea alta, problemas renales y la escoliosis. La mayoría de estos niños presentara algunos de los problemas anteriormente mencionados, aunque no todos. Los problemas cardiacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones son factores que con frecuencia, contribuyen a la muerte de estos niños.
Puede la trisomía 18 curarse o prevenirse?
No existe cura para la trisomía 18 y se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que la provoca. Hasta el momento no hay evidencia científica que demuestre que un padre puede haber hecho algo para causar o prevenir el nacimiento de su bebe con trisomía 18.
Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas.
El diagnóstico prenatal de la triso mía 18 con alto índice de confiabilidad es posible con una amniocentesis , muestra de vellosidades coriónicas y estudios cromosómicos en células amnióticas. Los padres que tienen hijos con trisomía 18 por translocación y deseen tener más hijos deben someterse a estudios cromosómicos, debido a que presentan un riesgo mayor de tener otro hijo con trisomía 18.
Existen varias formas de Trisomia 18:
- Trisomía completa (más del 90 % de los casos, con una tasa de recurrencia (posibilidad de que se vuelva a repetir en otro embarazo) muy baja, del orden del 1 %).
Mosaicismo, en el que algunas de las células la presentan y otras no. Da lugar a formas más leves y con mayor supervivencia; se produce por un defecto tras la concepción, por lo que es muy improbable su repetición en ulteriores embarazos.
Translocaciones parciales (en vez de duplicarse uno de los cromosomas 18, se duplica una parte de él, que se "pega" a otro cromosoma). Muy raras. En la mayoría de casos el embarazo no llega a término.
Informacion tomada de La Trisomia 18 y 13 Children's Hospital Central California.
* Cisater. centro de investigacion sobre el sindrome del aceite toxico y enfermedades raras
* Virginia Department of Health - Datos sobre trisomia18
los web son:
www.vdh.state.va.us
www.vahealth.org/genetics
www.childrenscentralcal.org