¿Qué son las trisomías?

La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas en sus células. Trisomía significa que una persona tiene 3 de un cierto par de cromosomas. Por ejemplo, si un bebé nace con 3 cromosomas Nº 21, en lugar del par habitual, el niño tendrá trisomía 21. La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down.

Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. La trisomía 18 significa que el niño tiene 3 copias del cromosoma Nº 18. Trisomía 13 significa que el niño tiene 3 copias del cromosoma Nº 13.

¿Qué son la trisomía 13 y la trisomía 18?

La trisomía 13 y la trisomía 18 son trastornos genéticos. Incluyen una combinación de defectos de nacimiento. Esto incluye graves problemas de aprendizaje y problemas de salud que afectan a casi todos los órganos del cuerpo.

La mayoría de los bebés nacidos con trisomía 13 ó 18 mueren a la edad de 1 año. Pero algunos bebés con estos trastornos sobreviven el primer año de vida. Es difícil predecir cuánto tiempo puede vivir un niño con estos trastornos. Hay algunos informes de bebés con trisomía 13 o 18 que sobreviven a su adolescencia, pero esto es inusual.

¿Qué causa la trisomía 13 y la trisomía 18?

Cuando un bebé es concebido, el óvulo de la madre y la célula espermática del padre empiezan con el número habitual de 46 cromosomas. El óvulo y los espermatozoides se dividen, de modo que el número de cromosomas es la mitad de 46. El óvulo y los espermatozoides entonces tienen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tendrá un conjunto completo de 46 cromosomas. La mitad son del padre y la mitad son de la madre.

A veces ocurre un error cuando los 46 cromosomas están siendo divididos por la mitad. Un óvulo o una célula de esperma guarda ambas copias del cromosoma Nº 13 o Nº 18 en vez de una sola copia. Si este óvulo o esperma es fertilizado, entonces el bebé tendrá 3 copias del cromosoma No. 13 o No. 18. Si el bebé tiene 3 copias del cromosoma No. 13, la condición se llama trisomía 13. Si el bebé tiene 3 copias del cromosoma Nº 18, la condición se llama trisomía 18. Las características de estos trastornos son causadas por el extra Copia del cromosoma No. 13 o Nº 18 en cada célula del cuerpo.

A veces, el cromosoma extra No. 13 o Nº 18 o parte de él está unido a otro cromosoma en el óvulo o el esperma. Esto se llama translocación. Esta es la única forma de trisomía 13 o 18 que puede ser heredada de un padre. Algunos padres tienen un reordenamiento llamado translocación balanceada, en la cual el cromosoma No. 13 ó 18 está unido a otro cromosoma, pero no afecta su propia salud.

Otra forma llamada “mosaico trisomía 13 o 18” puede ocurrir cuando un error en la división celular sucede después de que el óvulo es fertilizado.Esto es raro.Las personas con este síndrome tienen algunas células con un cromosoma extra No. 13 o No. 18, y otros Las células tienen el número usual.

¿Qué tipos de problemas tienen los niños con trisomía 18?

Los bebés con trisomía 18 aparecen delgados y frágiles. No prosperan y tienen problemas para alimentarse. La trisomía 18 causa un pequeño tamaño de la cabeza, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) más notable. Las orejas son por lo general de bajo nivel en la cabeza. La boca y la mandíbula son inusualmente pequeñas. El niño tiene un esternón corto (esternón).

Al nacer, estos bebés son pequeños para su edad, incluso cuando se entregan a término. Tienen un grito débil. No responden bien al sonido. La mayoría de los bebés con trisomía 18 tienen defectos cardíacos. Aprietan sus puños de cierta manera y tienen problemas extendiendo sus dedos completamente. Por lo general, tienen contracturas conjuntas. Esto significa que sus brazos y piernas están en una posición doblada, en lugar de relajado. Sus pies tienen una forma curvada y se puede llamar “rocker bottom”.

Los bebés con trisomía 18 también pueden tener espina bífida, problemas oculares, labio leporino y paladar y pérdida de la audición. También a menudo tienen problemas de alimentación, crecimiento lento, convulsiones, presión arterial alta, problemas renales y curvatura de la columna vertebral (escoliosis). En niños bebés, los testículos a veces no descienden en el escroto.

La mayoría de los bebés con trisomía 18 tienen problemas que afectan a todas las partes del cuerpo de alguna manera. La mayoría de los niños con trisomía 18 tendrá la mayoría de los problemas de salud descritos. Problemas cardíacos, problemas de alimentación y problemas con infecciones son las cosas que más a menudo contribuyen a la muerte de estos niños.

¿Qué tipos de problemas tienen los niños con trisomía 13?

Los bebés con trisomía 13 a menudo tienen un bajo peso al nacer, incluso cuando nacen a término. Tienen una cabeza pequeña, con una frente inclinada. Generalmente tienen problemas estructurales importantes con el cerebro. A menudo, la parte frontal del cerebro no se divide correctamente (holoprosencefalia). Esto puede causar cambios en cómo se desarrolla la cara del bebé. Los ojos del bebé están muy cerrados o la nariz o las fosas nasales no están bien desarrolladas. Los bebés con trisomía 13 a menudo tienen labio leporino y paladar hendido.

Los bebés con trisomía 13 a menudo tienen problemas oculares. Sus orejas son de bajo conjunto con una forma inusual. A veces, los bebés con trisomía 13 pueden tener problemas de cuero cabelludo (cutis aplasia) que parecen llagas. También pueden tener marcas de nacimiento púrpura-rojas. El color es causado por pequeños vasos sanguíneos cercanos a la piel (hemangiomas).

Muchos bebés con trisomía 13 tienen dedos y dedos de los pies adicionales (polidactilia). Sus pies pueden tener prominentes talones. En muchos casos, los bebés con trisomía 13 tienen problemas de salud presentes al nacer. Estos incluyen defectos cardíacos y problemas renales. También pueden tener un onfalocele. Esta es una condición en la cual algunos de los órganos abdominales sobresalen a través de una abertura en los músculos cerca del cordón umbilical.

En niños bebés, los testículos a veces no descienden en el escroto. Los bebés de las niñas pueden tener un útero de forma anormal (útero bicorne).
¿Cómo se diagnostica la trisomía 13 y la trisomía 18?

Los médicos a veces pueden diagnosticar un bebé con trisomía 13 o 18 con sólo un examen físico. Para confirmar los hallazgos físicos, el médico puede tomar una muestra de sangre. Esto se examina en el laboratorio para encontrar el cromosoma No. 13 extra o número 18.

Los problemas cromosómicos como la trisomía 13 o 18 pueden ser diagnosticados con frecuencia antes del nacimiento. Esto se hace mirando las células en el líquido amniótico o de la placenta. Esto también se puede hacer mirando la cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre (screening prenatal no invasivo).

La ecografía fetal durante el embarazo también puede mostrar la posibilidad de trisomía 13 o 18. Pero la ecografía no es 100% exacta. Muchos bebés con trisomía 13 o 18 pueden tener el mismo aspecto en la ecografía que aquellos sin síndrome de Down.

El análisis cromosómico realizado en una muestra de sangre o en células del líquido amniótico o placenta es muy preciso.
¿Cuál es el riesgo para los padres de un niño con trisomía 13 o trisomía 18 de tener otro niño con este trastorno?

Si tiene menos de 35 años, la probabilidad de tener otro bebé con trisomía 18 o 13 depende de varias cosas. El riesgo de tener un bebé con trisomía 18 o 13 aumenta levemente cada año a medida que envejece.

Después de que nazca el bebé, el proveedor de atención médica usualmente tomará una muestra de sangre para hacer un análisis cromosómico (cariotipo). Esto confirma los hallazgos físicos de la trisomía 18 o 13. También encuentra el problema cromosómico que causó el trastorno. Esta información es importante para determinar el riesgo en futuros embarazos. La translocación y la trisomía en mosaico 18 y 13 tienen diferentes riesgos para futuros embarazos.

Su proveedor de atención médica puede referirlo a un genetista o consejero genético. Este experto puede explicar los resultados de las pruebas cromosómicas en detalle. Él o ella puede hablar sobre los riesgos para futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para diagnosticar problemas cromosómicos antes de que nazca un bebé.

¿Se puede curar o prevenir la trisomía 13 o trisomía 18?

No hay cura para la trisomía 13 o 18. Los médicos no están seguros de cómo prevenir el error cromosómico que causa estos trastornos. Hasta la fecha, no hay razón para creer que un padre podría haber hecho nada para causar o prevenir el nacimiento de un bebé con trisomía 13 o 18.

¿Qué más debo saber sobre trisomía 13 y trisomía 18?

Debido a que muchos bebés nacidos con trisomía 18 y trisomía 13 no pueden vivir más allá de los primeros días o semanas de vida, los padres pueden tener que enfrentar el hecho de que el bebé nunca puede irse a casa del hospital.

Muchas veces, los padres están asustados y abrumados por el diagnóstico de la trisomía 18 y 13. Se enfrentan a decisiones difíciles sobre cómo cuidar de su bebé.

Muchos recursos disponibles para ayudarle durante este tiempo. Estos incluyen servicios de intervención temprana, cuidado de hospicio, trabajadores sociales, el capellán del hospital o clérigo, y consejeros genéticos. Volviendo a las familias que han tenido o han tenido un bebé con trisomía 18 o trisomía 13 puede proporcionar ayuda y apoyo porque han tenido muchas de las mismas preguntas y emociones.