¿Qué son las trisomías?

La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas en sus células. Trisomía significa que una persona tiene 3 de un cierto par de cromosomas. Por ejemplo, si un bebé nace con 3 cromosomas Nº 21, en lugar del par habitual, el niño tendrá trisomía 21. La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down.

Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. La trisomía 18 significa que el niño tiene 3 copias del cromosoma Nº 18. Trisomía 13 significa que el niño tiene 3 copias del cromosoma Nº 13.

¿Qué son la trisomía 13 y la trisomía 18?

La trisomía 13 y la trisomía 18 son trastornos genéticos. Incluyen una combinación de defectos de nacimiento. Esto incluye graves problemas de aprendizaje y problemas de salud que afectan a casi todos los órganos del cuerpo.

La mayoría de los bebés nacidos con trisomía 13 ó 18 mueren a la edad de 1 año. Pero algunos bebés con estos trastornos sobreviven el primer año de vida. Es difícil predecir cuánto tiempo puede vivir un niño con estos trastornos. Hay algunos informes de bebés con trisomía 13 o 18 que sobreviven a su adolescencia, pero esto es inusual.

¿Qué causa la trisomía 13 y la trisomía 18?

Cuando un bebé es concebido, el óvulo de la madre y la célula espermática del padre empiezan con el número habitual de 46 cromosomas. El óvulo y los espermatozoides se dividen, de modo que el número de cromosomas es la mitad de 46. El óvulo y los espermatozoides entonces tienen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tendrá un conjunto completo de 46 cromosomas. La mitad son del padre y la mitad son de la madre.

A veces ocurre un error cuando los 46 cromosomas están siendo divididos por la mitad. Un óvulo o una célula de esperma guarda ambas copias del cromosoma Nº 13 o Nº 18 en vez de una sola copia. Si este óvulo o esperma es fertilizado, entonces el bebé tendrá 3 copias del cromosoma No. 13 o No. 18. Si el bebé tiene 3 copias del cromosoma No. 13, la condición se llama trisomía 13. Si el bebé tiene 3 copias del cromosoma Nº 18, la condición se llama trisomía 18. Las características de estos trastornos son causadas por el extra Copia del cromosoma No. 13 o Nº 18 en cada célula del cuerpo.

A veces, el cromosoma extra No. 13 o Nº 18 o parte de él está unido a otro cromosoma en el óvulo o el esperma. Esto se llama translocación. Esta es la única forma de trisomía 13 o 18 que puede ser heredada de un padre. Algunos padres tienen un reordenamiento llamado translocación balanceada, en la cual el cromosoma No. 13 ó 18 está unido a otro cromosoma, pero no afecta su propia salud.

Otra forma llamada “mosaico trisomía 13 o 18” puede ocurrir cuando un error en la división celular sucede después de que el óvulo es fertilizado.Esto es raro.Las personas con este síndrome tienen algunas células con un cromosoma extra No. 13 o No. 18, y otros Las células tienen el número usual.

¿Qué tipos de problemas tienen los niños con trisomía 18?

Los bebés con trisomía 18 aparecen delgados y frágiles. No prosperan y tienen problemas para alimentarse. La trisomía 18 causa un pequeño tamaño de la cabeza, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) más notable. Las orejas son por lo general de bajo nivel en la cabeza. La boca y la mandíbula son inusualmente pequeñas. El niño tiene un esternón corto (esternón).

Al nacer, estos bebés son pequeños para su edad, incluso cuando se entregan a término. Tienen un grito débil. No responden bien al sonido. La mayoría de los bebés con trisomía 18 tienen defectos cardíacos. Aprietan sus puños de cierta manera y tienen problemas extendiendo sus dedos completamente. Por lo general, tienen contracturas conjuntas. Esto significa que sus brazos y piernas están en una posición doblada, en lugar de relajado. Sus pies tienen una forma curvada y se puede llamar “rocker bottom”.

Los bebés con trisomía 18 también pueden tener espina bífida, problemas oculares, labio leporino y paladar y pérdida de la audición. También a menudo tienen problemas de alimentación, crecimiento lento, convulsiones, presión arterial alta, problemas renales y curvatura de la columna vertebral (escoliosis). En niños bebés, los testículos a veces no descienden en el escroto.

La mayoría de los bebés con trisomía 18 tienen problemas que afectan a todas las partes del cuerpo de alguna manera. La mayoría de los niños con trisomía 18 tendrá la mayoría de los problemas de salud descritos. Problemas cardíacos, problemas de alimentación y problemas con infecciones son las cosas que más a menudo contribuyen a la muerte de estos niños.

¿Qué tipos de problemas tienen los niños con trisomía 13?

Los bebés con trisomía 13 a menudo tienen un bajo peso al nacer, incluso cuando nacen a término. Tienen una cabeza pequeña, con una frente inclinada. Generalmente tienen problemas estructurales importantes con el cerebro. A menudo, la parte frontal del cerebro no se divide correctamente (holoprosencefalia). Esto puede causar cambios en cómo se desarrolla la cara del bebé. Los ojos del bebé están muy cerrados o la nariz o las fosas nasales no están bien desarrolladas. Los bebés con trisomía 13 a menudo tienen labio leporino y paladar hendido.

Los bebés con trisomía 13 a menudo tienen problemas oculares. Sus orejas son de bajo conjunto con una forma inusual. A veces, los bebés con trisomía 13 pueden tener problemas de cuero cabelludo (cutis aplasia) que parecen llagas. También pueden tener marcas de nacimiento púrpura-rojas. El color es causado por pequeños vasos sanguíneos cercanos a la piel (hemangiomas).

Muchos bebés con trisomía 13 tienen dedos y dedos de los pies adicionales (polidactilia). Sus pies pueden tener prominentes talones. En muchos casos, los bebés con trisomía 13 tienen problemas de salud presentes al nacer. Estos incluyen defectos cardíacos y problemas renales. También pueden tener un onfalocele. Esta es una condición en la cual algunos de los órganos abdominales sobresalen a través de una abertura en los músculos cerca del cordón umbilical.

En niños bebés, los testículos a veces no descienden en el escroto. Los bebés de las niñas pueden tener un útero de forma anormal (útero bicorne).
¿Cómo se diagnostica la trisomía 13 y la trisomía 18?

Los médicos a veces pueden diagnosticar un bebé con trisomía 13 o 18 con sólo un examen físico. Para confirmar los hallazgos físicos, el médico puede tomar una muestra de sangre. Esto se examina en el laboratorio para encontrar el cromosoma No. 13 extra o número 18.

Los problemas cromosómicos como la trisomía 13 o 18 pueden ser diagnosticados con frecuencia antes del nacimiento. Esto se hace mirando las células en el líquido amniótico o de la placenta. Esto también se puede hacer mirando la cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre (screening prenatal no invasivo).

La ecografía fetal durante el embarazo también puede mostrar la posibilidad de trisomía 13 o 18. Pero la ecografía no es 100% exacta. Muchos bebés con trisomía 13 o 18 pueden tener el mismo aspecto en la ecografía que aquellos sin síndrome de Down.

El análisis cromosómico realizado en una muestra de sangre o en células del líquido amniótico o placenta es muy preciso.
¿Cuál es el riesgo para los padres de un niño con trisomía 13 o trisomía 18 de tener otro niño con este trastorno?

Si tiene menos de 35 años, la probabilidad de tener otro bebé con trisomía 18 o 13 depende de varias cosas. El riesgo de tener un bebé con trisomía 18 o 13 aumenta levemente cada año a medida que envejece.

Después de que nazca el bebé, el proveedor de atención médica usualmente tomará una muestra de sangre para hacer un análisis cromosómico (cariotipo). Esto confirma los hallazgos físicos de la trisomía 18 o 13. También encuentra el problema cromosómico que causó el trastorno. Esta información es importante para determinar el riesgo en futuros embarazos. La translocación y la trisomía en mosaico 18 y 13 tienen diferentes riesgos para futuros embarazos.

Su proveedor de atención médica puede referirlo a un genetista o consejero genético. Este experto puede explicar los resultados de las pruebas cromosómicas en detalle. Él o ella puede hablar sobre los riesgos para futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para diagnosticar problemas cromosómicos antes de que nazca un bebé.

¿Se puede curar o prevenir la trisomía 13 o trisomía 18?

No hay cura para la trisomía 13 o 18. Los médicos no están seguros de cómo prevenir el error cromosómico que causa estos trastornos. Hasta la fecha, no hay razón para creer que un padre podría haber hecho nada para causar o prevenir el nacimiento de un bebé con trisomía 13 o 18.

¿Qué más debo saber sobre trisomía 13 y trisomía 18?

Debido a que muchos bebés nacidos con trisomía 18 y trisomía 13 no pueden vivir más allá de los primeros días o semanas de vida, los padres pueden tener que enfrentar el hecho de que el bebé nunca puede irse a casa del hospital.

Muchas veces, los padres están asustados y abrumados por el diagnóstico de la trisomía 18 y 13. Se enfrentan a decisiones difíciles sobre cómo cuidar de su bebé.

Muchos recursos disponibles para ayudarle durante este tiempo. Estos incluyen servicios de intervención temprana, cuidado de hospicio, trabajadores sociales, el capellán del hospital o clérigo, y consejeros genéticos. Volviendo a las familias que han tenido o han tenido un bebé con trisomía 18 o trisomía 13 puede proporcionar ayuda y apoyo porque han tenido muchas de las mismas preguntas y emociones.

¿Qué es la artritis?

La artritis, que literalmente significa articulación dolorosa, es una inflamación dependiente de los tejidos blandos de las articulaciones del cuerpo humano acompañado de hinchazón, enrojecimiento, aumento de la temperatura y el dolor. Hay varias causas subyacentes de la enfermedad, de los cuales hay más de cien tipos.

La artritis puede tener varias causas: infecciosa; reumática; artritis gotosa y artritis hemofilia (aunque las dos últimas no se han de considerar artritis en si debido a que no están vinculados a procesos inflamatorios).

La artritis infecciosa es causada por la instalación de gérmenes patógenos en las articulaciones que puede llegar a ellas a través de la sangre, procedentes de otro punto de la infección, o a través de heridas. La artritis patógena es bastante común, aunque con la llegada de los antibióticos se ha convertido en menos frecuente y menos maligna.

La artritis reumática es una enfermedad de curso crónico y progresivo, que afecta a las articulaciones, causando deformidades severas. Tres son las formas más comunes: la artritis reumatoide en sí, la artritis reumatoide infancia y artritis esplenomegalia reumatoide.

• La artritis reumatoide en sí: afecta principalmente a las mujeres entre 30 y 50 años y se ven afectadas las pequeñas articulaciones de las manos, muñecas, rodillas, codos, tobillos y caderas. La causa sigue siendo desconocida, parece ser una reacción autoinmune que rompe con el nivel de tejido conjuntivo. Los primeros síntomas de la enfermedad son la fatiga, pérdida de apetito, pérdida de peso y sensación de malestar general. A menudo la aparición de dolor en las articulaciones se desencadena por un factor simple, tal como un trauma o enfriamiento, seguido de trastornos de la articulación progresiva y simétricas (ambas muñecas, ambas rodillas etc).

• La artritis reumatoide infantil: se presenta de forma aguda con fiebre alta, hinchazón y enrojecimiento de las articulaciones afectadas. Después de repetidas fases de exacerbación y remisión de los trastornos de las articulaciones afectadas asumen el aspecto fusiforme característica hasta la aparición de la deformidad significativa. Por lo general se ven afectados antes de que las grandes articulaciones, y luego todos los demás.

• La artritis reumatoide esplenomegalia: incluye los tipos de artritis reumatoide que van acompañadas por el aumento del bazo (esplenomegalia). Se conocen dos formas: la enfermedad de Still que golpea en la infancia y el síndrome de Felty que se produce en los adultos. Se encuentran en ambas formas una inflamación de los ganglios a nivel linfático. con

Incluso hoy en día, excepto en el caso de la artritis de origen infeccioso, no hay tratamientos resolutivos de la enfermedad. Hay, al mismo tiempo, una serie de terapias para mejorar el estilo de vida de la vida de la persona enferma. Más informes sobre la artritis en: https://es.wikipedia.org/wiki/Artritis

¿Qué es la diabetes?

Diabetes mellitus (usualmente llamado simplemente diabetes) es una condición patológica caracterizada por un defecto en la capacidad de metabolizar los hidratos de carbono, debido a insuficiente producción de insulina por el páncreas.

En las últimas décadas, se ha estado registrando un aumento significativo de los pacientes con diabetes especialmente en los países industrializados, un aumento que parece estar relacionado con el crecimiento del bienestar y estilo de vida, por lo que se considera una de las enfermedades crónicas y metabólicas más frecuentes. En 1985, las personas con diabetes en todo el mundo fueron de 30 millones de dólares; 135 millones de dólares en 1995, alrededor de 177 millones de dólares en 2001, 350 millones en 2010, con una proyección para 2030 alcanzaría 700 millones de acciones.

Pero, ¿qué es la diabetes?

Los hidratos de carbono, como el azúcar y el almidón, son para el cuerpo una de las principales fuentes de energía. Una vez ingeridos con los alimentos son desglosados por las enzimas digestivas en azúcares simples. Su absorción produce un aumento en el nivel de glucosa en la sangre; este aumento estimula ciertas células en el páncreas, los islotes de Langerhans, para entrar dentro de la insulina en la sangre, la hormona que facilita la entrada en las células y su uso como combustible.

Los islotes de Langerhans son delegadas a la producción de dos hormonas: la insulina y el glucagón con precisión. Ambos afectan la glucosa en la sangre: insulina se utiliza para bajarla, glucagón para aumentarla. En condiciones normales, los valores de glucosa en sangre son alrededor de 70/100 mg por 100 ml de sangre.

En la diabetes del mal funcionamiento del páncreas conduce a una falta de insulina por lo que es imposible el uso de la glucosa que genera, por un lado, su acumulación en la sangre (hiperglucemia) y, en segundo lugar, su eliminación por la orina (glucosuria) .

Diabetes si se trata de dos formas: insulino-dependiente diabetes mellitus (o tipo I) y no diabetes mellitus insulinodependiente (tipo II)

La diabetes mellitus tipo I se manifiesta de una manera abrupta con la pérdida rápida de peso, emisión de grandes cantidades de orina, sed intensa y astenia marcada (disminución de la fuerza muscular). Estos síntomas son causados por la falta de insulina, que a menudo pueden estar asociados vías urinarias y genitales. En los casos más graves para hacer frente a la ausencia de glucosa, el cuerpo utiliza los ácidos grasos. En este caso, sin embargo, algunas sustancias se producen, dichos cuerpos cetónicos, que causan un aumento perjudicial de acidez de la sangre.

La incidencia de la diabetes mellitus tipo I es inferior a la de tipo II, pero está ampliamente estudiada, ya que representa un modelo de la enfermedad de autoagresión al organismo: es el mismo sistema inmune, de hecho, que causa un ataque destructivo en las células pancreáticas de islotes de Langerhans que producen insulina. La enfermedad diabética puede iniciar como consecuencia de una infección viral en genéticamente “susceptible”. Muchos de los virus ambientales comunes, como las paperas, rosalía, y otra menos conocidos, podrían causar daños en las células de los islotes pancreáticos. Como resultado, el sistema inmunológico las identifica como extrañas y se dirige a las células dañadas con anticuerpos para destruirlas. No existe cura, solamente el paciente afectado puede se tratado con la administración de medicación.

Diabetes mellitus tipo II presenta, sin embargo, unos síntomas mucho más sutiles, y por lo general afecta a personas de más de cuarenta, comedores obesos y pesados. El diagnóstico es a menudo causal, después de los análisis de sangre o de control para el inicio de los síntomas característicos, tales como picazón genital o infecciones recurrentes. Este tipo de diabetes representa aproximadamente el 90% de los casos de la enfermedad en los países industrializados.

Puede tratarse con drogas especificas, en algunos casos sin fármacos es viable, se cura la diabetes adhiriéndose a una dieta correcta, el movimiento (ejercitase) más las plantas terapéuticas. Leer este escrito extenso sobre el tratamiento con elementos de la naturaleza:

Como curar la diabetes totalmente natural

La diabetes puede ser también de tipo gestacional o tipo insípida

La de tipo gestacional se manifiesta durante el embarazo y, si no se identifica y se trata, puede causar serios problemas tanto para la madre como para el feto. Las que están en mayor riesgo son las mujeres con sobrepeso y con un pariente de primer grado con esta enfermedad.

La de tipo insípida, en cambio, es poco frecuente y se debe a la falta de producción de la hormona antidiurética hipofisaria. Se caracteriza por la excreción de grandes cantidades de orina y un aumento de la sed, lo que resulta en el consumo abundante de agua, también más de tres litros por día.
Para diagnosticar la diabetes es suficiente retroalimentación para las pruebas de laboratorio de una glucemia en ayunas varias veces mayor que o igual a 140 mg / dl o un azúcar en la sangre varias veces mayor que o igual a 200 mg/dl en cualquier otro momento del día. Se debe decir que en algunos sujetos con intolerancia a la glucosa es esencial para la ejecución de la curva de carga de glucosa.

¿Qué es una ccidente cerebrovascular isquémico?

Un accidente cerebrovascular isquémico (o infarto cerebral) se produce cuando una arteria que suministra sangre rica en oxígeno al cerebro se bloquea. Sin oxígeno, las células del cerebro comienzan a morir en cuestión de minutos.

El accidente cerebrovascular isquémico puede ser debido: una trombosis (formación de un coágulo de sangre, llamado trombo) o embolia (cuando un agregado de materiales, dijo émbolo viaja a través del torrente sanguíneo hasta llegar en una arteria del cerebro ).

Un TIA es el ataque (TIA), accidente cerebrovascular condición similar, que se produce cuando el bloqueo del flujo sanguíneo a una parte del cerebro es solamente de corta duración. En este caso, el daño a las células cerebrales no son permanentes. Pero si usted tiene un ataque isquémico transitorio, lo que aumenta las posibilidades de tener un accidente cerebrovascular después.

Entre los signos y síntomas que pueden sugerir un derrame cerebral son:

• Debilidad repentina
• Parálisis o entumecimiento de la cara, los brazos o las piernas, especialmente en un lado del cuerpo
• Confusión
• Dificultad para hablar o entender el habla
• Dificultad para ver con uno o ambos ojos
• Problemas respiratorios
• Mareos, dificultad para caminar, pérdida del equilibrio o de la coordinación y caídas inexplicables
• Pérdida del conocimiento
• Dolor de cabeza masiva repentina
A TIA tiene los mismos síntomas, pero por lo general en este último caso de menos de una hora o dos (pero también puede llegar hasta 24 horas).
Si alguien tiene un accidente cerebrovascular o un ataque isquémico transitorio debe llamar inmediatamente a una ambulancia, para que podamos tan pronto como sea posible para comenzar un tratamiento para salvar la vida. En estos casos, el tiempo de viaje es un factor crítico.
Después de un derrame cerebral a veces puede reanudar por completo, pero también puede causar daños permanentes en el cerebro, la discapacidad a largo plazo o incluso la muerte.
Para prevenir los accidentes cerebrovasculares (pero también para facilitar la recuperación después de haberlo tenido) es útil adoptar un estilo de vida saludable para evitar los factores de riesgo. Por ejemplo:
• Deje de fumar y evite el humo de segunda mano. De hecho fumar puede dañar y apretar los vasos sanguíneos y aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular.
• Siga una dieta saludable. Por ejemplo, incluyendo una variedad de frutas, verduras y granos enteros. También incluya la carne magra, pollo, pescado, frijoles y leche sin grasa o bajos en grasa o productos lácteos. Una dieta saludable es baja en grasas saturadas, ácidos grasos trans, colesterol, sodio (sal) y azúcares añadidos.
• Tener un peso saludable. Si usted tiene sobrepeso o es obeso, programa con la ayuda de su médico de pérdida de peso progresiva.
• Realice actividad física.
Para ayudar a prevenir un accidente cerebrovascular posterior, el médico también puede prescribir anticoagulantes (diluyentes de la sangre) para prevenir la formación o crecimiento de coágulos de sangre. Mas sobre esta enfermedad cerebrovascular en: https://es.wikipe:dia.org/wiki/Accidente_cerebrovascular

¿Qué es la ciática?

La ciática es un dolor del nervio ciático que afecta a la zona de la columna lumbar y se extiende hasta las nalgas, las piernas y la parte de los pies. Se diferencia de lumbago precisamente porque en este último el dolor se localiza solamente en la zona lumbar y sacra y no se extiende en la parte inferior del cuerpo.

Es una queja muy común, se estima que alrededor del 40% de la población padece o ha padecido debido al estilo de vida sobre una base diaria adoptada que nos lleva a pasar muchas horas sentado en la oficina, para limitar la actividad física y tomar a menudo en posiciones incómodas postura.

La ciática puede desarrollarse debido a un esguince muscular en el nivel paravertebral en las contracciones musculares, en la compresión del disco intervertebral. En la mayoría de casos, sin embargo, que se debe a una hernia de disco que afecta a la cuarta o la quinta disco intervertebral lumbar y comprime la raíz del nervio ciático o ciático, el más grande y a lo largo del cuerpo humano. La hernia de disco es una dislocación de su asiento fisiológico del disco intervertebral que tiene la función de amortiguar los movimientos de la columna. La mudanza puede ir y tocar un nervio y causar dolor con la imagen de la ciática.

Otras causas, como se ha mencionado, pueden ser problemas o molestias relacionadas con la columna vertebral, debido a las posiciones incorrectas y sedentarios que crean alteraciones en la postura y favorece la aparición de dolor en las articulaciones, columna vertebral y muscular, u otras enfermedades como la osteoporosis, el cáncer o la espondilitis.

El síntoma principal de la ciática es un dolor que se extiende desde la zona de los riñones de los músculos de los glúteos y los muslos, bajando hasta la punta de la primera y segundo dedo del pie. A menudo también hay una sensación de hormigueo o ardor. La ciática puede ser mono o bilateral, es decir, se puede manifestar es que solamente una mano por ambos.

La terapia está programada para relajar los músculos y para reducir el peso en la columna vertebral, la administración de analgésicos y antiinflamatorios y fisioterapia, que tiene el propósito de reducir contracturas y reeducar a una postura correcta la zona lumbar y la columna vertebral.

Si no se resuelve, en casos severos, la cirugía puede ser necesaria en la endoscopia, examen neurológico previo y su resonancia magnética nuclear.Lea más sobre la enfermedad en: https://es.wikipedia.org/wiki/Ci%C3%A1tica